Este estudo traz à tona nossa intenção de pesquisa: Compreender a história de vida de um sujeito com a Síndrome de Klinefelter, o Ramon. A Síndrome de Klinefelter é muito peculiar e vem ganhando destaque na área médica, não por…
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Resumo: Introdução: A infertilidade masculina afeta cerca da metade dos casais com histórico de infertilidade e é considerada uma síndrome multifatorial, incluindo um amplo espectro de doenças. As anormalidades cromossômicas são uma das principais causas de infertilidade humana e interferem…
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Introdução: O termo DDS refere-se aos distúrbios que afetam o processo normal de desenvolvimento e diferenciação sexual, os quais podem ou não se manifestar sob a forma de genitália ambígua, levando a discordância entre o sexo cromossômico, gonadal e fenotípico.…
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O presente trabalho é oriundo de uma pesquisa de mestrado, ainda em andamento, que traz à tona um sujeito com uma síndrome rara e muito desconhecida, até pela área médica, denominada síndrome de Klinefelter. Esta pesquisa faz parte de um…
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A síndrome do triplo X (47,XXX), constitui distúrbio cromossômico frequente (1:1000 nascimentos femininos), com espectro clínico variável, de fenótipo normal a casos de malformações congênitas e incompetência reprodutiva. Cerca de 4% das mulheres com trissomia X, apresentam Falência Ovariana Prematura,…
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