Síndrome de Klinefelter em Adultos: Casuística de Doentes Seguidos num Serviço de Endocrinologia
RESUMO
Introdução: Síndrome de Klinefelter (SK) é o distúrbio cromossómico sexual mais frequente nos homens. Está descrito um vasto espetro de variabilidade fenotípica, sendo esta uma entidade clínica subdiagnosticada. O nosso objetivo foi realizar a caracterização de uma população de adultos com SK: parâmetros clínicos, antropométricos e analíticos bem como contexto de diagnóstico, tratamento e comorbilidades. Material e Métodos: Estudo retrospetivo e descritivo dos adultos com diagnóstico de SK em seguimento na consulta de Endocrinologia no Hospital de Braga. Resultados: Foram identificados 17 casos de SK. A média da idade ao diagnóstico foi de 28,6±19,7 anos (mínimo 3, máximo 66). Nas crianças (n=3) o diagnóstico foi estabelecido por atraso no desenvolvimento cognitivo/psicomotor, enquanto nos adolescentes (n=3) foi ginecomastia. Dez doentes foram diagnosticados já adultos: destacam-se 2 por ginecomastia, 2 por infertilidade primária e 1 no estudo de obesidade. Dois doentes apresentavam variantes citogenéticas (47,XXY/48,XXXY e 48,XXYY). Ao exame físico foi documentada atrofia testicular em 100% e ginecomastia em 73,3% dos casos em que há descrição destes parâmetros. A média da estatura foi 177,9±7,2 cm e do índice de massa corporal 25,9±4,8 kg/m2 ; a mediana da envergadura foi 181 (P25 177; P75 192,5) cm. Quanto às comorbilidades associadas, a prevalência de diabetes mellitus foi idêntica à de hipertensão arterial (23,5%); sendo a de dislipidemia superior (35,3%). Três doentes são acompanhados em Consulta de Psiquiatria. Dois foram submetidos a cirurgia de correção de ginecomastia e verificou- -se um caso de tumor de células germinativas do mediastino. Analiticamente, em adultos, a média da FSH foi 33,8±14,8 mUI/mL; a mediana da LH 14,2 (P25 11; P75 18,5) mUI/mL e da testosterona total 298,6 (P25 93,8; P75 408,5) ng/dL. Cinco doentes realizaram espermograma (todos com azoospermia). A densitometria óssea (realizada em 13 doentes) mostrou que 84,6% apresentava osteoporose ou osteopenia. Quanto ao tratamento com testosterona injetável, foi instituído em 12 doentes (70,6%); um apresentou elevação excessiva do hematócrito. Conclusão: A análise efetuada reflete, por um lado, muitas das características tipicamente reportadas na literatura em doentes com SK, mas também evidencia a variabilidade clínica desta entidade. Destaca-se a idade tardia ao diagnóstico e a prevalência significativa de comorbilidades. Assim, o reconhecimento da SK é fundamental para um diagnóstico precoce e orientação adequada.
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