Muito além da síndrome de Down | Revista Médica Ed. 3 – 2011

Vale lembrar que a questão Intersexo no Brasil, vem apenas mudando agora, com o levante do movimento social que tem possibilitado que as produções internacionais que analisam a corporeidade Intersexo a partir do olhar da bioética, cheguem ao Brasil, o cenário atual ainda trata a intersexualidade como patologia sem capacidade de autonomia e autodeterminação de gênero. Com essa mudança, a discussão não parti mais de uma narrativa patológica, mas que permita a autonomia do sujeito, impedindo a violação da integridade física e os direitos sexuais e reprodutivos da pessoa Intersexo. Porém infelizmente ainda vocês vão se deparar com artigos que ainda patologizam os corpos intersexo no Brasil. Como esse a seguir, sendo importante que essa analise seja feita para entender o porque da busca da autonomia das pessoas intersexo.

________________________________________________________________________________

Estudos epidemiológicos conduzidos nos últimos 40 anos em vários países demonstraram que cerca de 3% de todas as gestações podem resultar no nascimento de uma criança com doença genética ou anormalidade congênita capaz de determinar algum grau de incapacidade física e de deficiência mental ou morte precoce. As alterações cromossômicas constituem a terceira causa mais frequente de anomalias congênitas. Estima-se que ocorram em aproximadamente 1:150 nativivos e são consideradas as principais causas identificáveis de perdas gestacionais e de deficiência mental. Para ter uma ideia de sua prevalência, as alterações cromossômicas estão presentes em 50% e em 20% das perdas gestacionais espontâneas de primeiro e de segundo trimestre gestacional, respectivamente. O diagnóstico dessas anomalias por cariótipo fetal é indicado em diversas situações, mas particularmente nos casos de idade avançada da gestante, história pregressa de criança com alteração cromossômica, exames séricos maternos alterados, ultrassonografia fetal com medidas anormais de translucência nucal e presença de translocação cromossômica em um dos genitores, entre outras circunstâncias. Como, em geral, as pessoas que escolhem fazer o exame para o diagnóstico pré-natal se preocupam mais com determinadas condições cromossômicas, como a síndrome de Down, por se tratar da alteração mais comum, é importante lembrar que outras anomalias podem ser encontradas, devendo, portanto, merecer a devida abordagem antes do procedimento. Por outro lado, diante do diagnóstico, convém discutir a cromossomopatia em detalhes com o casal para possibilitar o entendimento de sua abrangência e implicações, assim como a orientação sobre as medidas a serem tomadas por meio de aconselhamento genético. Depois da síndrome de Down, as alterações mais frequentes incluem a trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards, e a trissomia do 13, ou síndrome de Patau. Em relação às anomalias dos cromossomos sexuais, a monossomia do X, ou síndrome de Turner, é mais usual que o XXY, ou síndrome de Klinefelter, e o duplo Y. Mais raramente, há ainda anomalias estruturais, balanceadas ou não.

Leia mais…