Fertilidade na Síndrome de Klinefelter

Resumo
A Síndrome de Klinefelter é a anomalia cromossómica sexual mais comum e a principal causa de hipogonadismo primário. É importante que todos os clínicos saibam reconhecer os sinais e  sintomas de hipogonadismo e as características principais de uma Síndrome de Klinefelter clássica, de modo a estabelecer o diagnóstico precocemente.
A maioria dos homens com Síndrome de Klinefelter são azoospérmicos, contudo, através dos meios de reprodução medicamente assistida é possível, em alguns casos, obter espermatozóides.
Em adultos que desejam fertilidade, se os espermatozóides estiverem presentes na análise do ejaculado, estes podem ser preservados e usados para fertilização in vitro. Se nenhum espermatozóide for encontrado, as técnicas atualmente disponíveis são: a extração de espermatozóides testicular convencional (TESE) e a micro-extração de espermatozóides do testículo (micro-TESE). Embora haja controvérsia, a micro-TESE aparenta ter maior taxa de
sucesso.
Se forem encontrados espermatozóides ou espermatídeos redondos na micro-TESE ou na TESE, estes podem ser preservados para injeção intracitoplasmática ou injeção de espermatídeos redondos. Caso nenhum espermatozóide seja encontrado tem sido sugerida a criopreservação de tecido testicular/ células-tronco espermatogoniais, de forma experimental, uma vez que as técnicas para obter espermatozóides a partir destas amostras ainda não têm aplicação clínica.
A terapia de reposição da testosterona, a gonadotrofina coriónica humana, os moduladores seletivos do recetor de estrogénio, os inibidores de aromatase e a testosterona intranasal poderão ter um papel na otimização da taxa de recuperação de espermatozóides.
Deste modo, houve um progresso na determinação do potencial de fertilidade dos doentes com Síndrome de Klinefelter, contudo, ainda não existem linhas de orientação para aconselhar os doentes e os familiares sobre os protocolos ideais de preservação da fertilidade.

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