Extrofia cloacal : um desafio do diagnóstico pré-natal
A extrofia cloacal consiste numa malformação congénita rara com defeito ao nível da parede abdominal infra-umbilical e envolvimento dos sistemas genitourinário e intestinal. É a forma mais grave do espectro extrofia vesical e epispádias, cuja etiologia permanece desconhecida. Apresenta-se o caso de uma grávida de 32 anos de idade (gesta 3 para 1), com diagnóstico pós-natal de extrofia vesical clássica, em gravidez anterior, referenciada ao Hospital de Santa Maria por suspeita ecográfica, às dezanove semanas e cinco dias, de feto com defeito na parede abdominal anterior. A ecografia realizada na unidade de ecografia do departamento, às vinte e duas semanas e cinco dias, evidenciou abaulamento da parede abdominal infra-umbilical, onfalocelo e ambiguidade sexual, sem visualização da bexiga, tendo sido admitido diagnóstico pré-natal de extrofia cloacal. Não foram detectadas anomalias genéticas, cariótipo fetal 46 XY. O casal solicitou interrupção médica da gravidez, tendo os achados feto-patológicos sido concordantes com o espectro da extrofia cloacal.
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