ENSAIOS GENÉTICOS EM PACIENTE COM INDICAÇÃO CLÍNICA DE DISGENESIA GONADAL: RELATO DE CASO
Resumo:
Disgenesia gonadal é uma anomalia com aspectos variáveis.
O objetivo deste foi realizar o cariótipo e ensaios moleculares em paciente com manifestações clínicas associadas à disgenesia gonadal. As técnicas citogenéticas convencionais e moleculares revelaram um cariótipo 46,XY com o gene SRY positivo. A PCR amplificou o gene SRY e os éxons 1 e 4 do gene AR. A disgenesia gonadal pura XY foi estabelecida com observações clínicas à anamnese associadas aos resultados dos teste genéticos realizados.
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