Dia Mundial das Doenças Raras: Desafios, Conscientização e Avanços na Luta Contra a Invisibilidade

No dia 28 de fevereiro, celebramos o Dia Mundial das Doenças Raras. Essa data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), com o objetivo de sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a população sobre a existência dessas condições raras e os cuidados que elas demandam.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, variando não apenas de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. Essas manifestações podem simular doenças comuns, dificultando o diagnóstico e causando sofrimento clínico e psicossocial aos pacientes e suas famílias.

A Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), é uma organização dedicada à conscientização, pesquisa e apoio a pessoas com doenças raras. A RARAS define doenças raras como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

No Brasil, a data foi instituída em 2018 pela Lei 13.693, que também estabelece a celebração no final de fevereiro. O Ministério da Saúde (MS) adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, organizando a rede de atendimento a portadores dessas doenças no país desde 2014. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza serviços para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratar os sintomas. A Anvisa, como integrante do SUS, desempenha um papel central na regulação dos processos de desenvolvimento, autorização e fiscalização de medicamentos, produtos e serviços que contribuem para a melhoria da qualidade de vida dessas pessoas no Brasil.

É importante destacar que as doenças raras não têm cura e geralmente são crônicas, progressivas e incapacitantes. Embora possam afetar pessoas de todas as idades, cerca de 30% dos pacientes acometidos por essas doenças morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças. Apesar disso, um tratamento adequado pode reduzir complicações, sintomas e impedir o agravamento e a evolução da doença.

As diferenças do desenvolvimento sexual (DDS), também conhecidas como intersexo, são condições em que o desenvolvimento sexual não segue os padrões típicos masculinos ou femininos. Essas condições podem envolver variações nos cromossomos, sistema reprodutor feminino e masculino, genitais ambíguos, gônadas (ovários ou testículos) e características sexuais secundárias.

Embora nem todas as pessoas intersexo tenham doenças raras, é verdade que algumas dessas condições estão associadas a distúrbios genéticos ou metabólicos menos comuns. Aqui estão algumas observações relevantes:

1. Síndrome de Turner: Uma condição genética que afeta mulheres, resultando em características físicas específicas e problemas de crescimento. Embora não seja exclusivamente intersexo, algumas mulheres com Síndrome de Turner podem apresentar características intersexuais, como pescoço alado e baixa estatura.
2. Síndrome de Klinefelter: Afeta homens com um cromossomo X extra (47,XXY). Esses indivíduos podem ter características intersexuais, como testículos pequenos e desenvolvimento mamário. Além disso, eles têm maior risco de doenças metabólicas, como diabetes tipo 2 e osteoporose.
3. Disgenesia gonadal XY: Uma condição em que indivíduos com cromossomos XY têm gônadas subdesenvolvidas ou ausentes. Isso pode levar a características intersexuais e está associado a doenças raras, como a disgenesia gonadal XY parcial.
4. Hiperplasia adrenal congênita (HAC): Uma condição metabólica que afeta a produção de hormônios pelas glândulas adrenais. Algumas formas de HAC podem causar virilização em bebês com cromossomos XX, levando a características intersexo.
5. Síndrome de Swyer: Uma forma de disgenesia gonadal XY completa, em que indivíduos com cromossomos XY têm gônadas disfuncionais e desenvolvimento feminino. Essa condição está associada a riscos de tumores gonadais.

Para maiores informações sobre doenças raras, consulte o site RARAS, disponível em: RARAS – Rede Nacional de Doenças Raras

Fontes:

1. Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS): raras.org.br
2. Governo do Brasil (Ministério da Saúde): gov.br
3. Rarediseases International: rarediseasesinternational.org
4. Orphanet: orpha.net
5. Portal Fiocruz: portal.fiocruz.br

Céu Albuquerque

Meu nome é Céu Ramos, tenho 33 anos. Sou uma mulher lésbica e intersexo, Engenheira Civil com Pós-graduação em Segurança do Trabalho, Jornalista e Fotógrafa com 11 anos de experiência em fotografia intimista. Sou a primeira pessoa do Brasil a retificar o registro de nascimento com mudança do campo sexo de feminino para intersexo, uma conquista para toda a comunidade intersexo. Além disso, sou ativista intersexo e dedico-me ao importante trabalho de conscientização da causa intersexo há mais de uma década.