Complexo Extrofia e Epispádia
Extrofia vesical e epispádia são malformações raras e complexas e constituem um defeito de linha média que envolve a parede abdominal infraumbilical, incluindo pelve, trato urinário e genitália externa. Frequentemente, comprometem a parede abdominal inferior e podem afetar o aparelho gastrintestinal terminal. A incidência da extrofia vesical varia entre 1/30.000 a 1/50.000 nascimentos, sendo 2,3 até 6:1 nascimentos vivos mais comuns no sexo masculino. Risco de recorrência familiar é extremamente raro, 1:100. Epispádia é uma forma menor e mais rara das anomalias extróficas, com incidência de 1:117.600 em meninos e 1:481.000 em nascimentos femininos. Existem várias citações relacionando a participação genética na embriogênese, principalmente enfocando questionários aos familiares. Assim, com o objetivo de identificar fatores genéticos e não genéticos que poderiam contribuir para risco de extrofia-epispádia, 232 famílias com a patologia foram estudadas, sendo colhidas 440 amostras de DNA; 163 famílias fizeram análise molecular. Houve associação significativa com idade avançada dos pais, mas nenhuma evidência relacionada à idade gestacional, ao tabaco, ao álcool ou a drogas. Foram detectadas somente duas anormalidades cromossômicas e nenhuma alteração molecular. Outro estudo parecido envolvendo 214 famílias mostrou que somente duas tiveram recorrência da patologia. Nesse estudo europeu, somente 16,4% de mulheres seguiram recomendação de suplementação pré-concepcional de ácido fólico.
Apoie a ABRAI
Para manter os seus canais de informação, oferecer cursos e palestras ou ajudar diretamente pessoas Intersexo em situação de fragilidade física e psicológica, a ABRAI precisa de fundos. Veja como ajudar.
