Análises cromossômicas no aconselhamento genético de pacientes com alterações no desenvolvimento e congênitas em Belém, estado do Pará, Brasil: um estudo retrospectivo de 17 anos

OBJETIVO:

Apresentar um estudo retrospectivo, abrangendo 17 anos de encaminhamento de pacientes a um serviço público de citogenética clínica em Belém, estado do Pará, localizado na Amazônia brasileira.

MATERIAIS E MÉTODOS:

Este estudo foi baseado em uma pesquisa retrospectiva realizada de 1997 a 2014, considerando os resultados registrados de bandas G do cromossomo e relacionando-os às informações coletadas durante a avaliação do paciente.

RESULTADOS:

Do total de 1.580 pacientes, 730 (46,2%) apresentaram alterações cromossômicas, dos quais 637 (87,3%) eram alterações numéricas. Anormalidades envolvendo cromossomos autossômicos foram mais frequentes, 524/730 (71,8%), enquanto alterações nos cromossomos sexuais corresponderam a 28,2% (206). A síndrome de Down foi a mais frequente, 424 (58,1%) dos casos, seguida por 175 (24,0%) casos de síndrome de Turner e 25 (3,4%) de síndrome de Klinefelter. Pacientes com anomalias cromossômicas sexuais foram encaminhados com idade mais avançada quando comparados àqueles com anomalias cromossômicas autossômicas, com picos entre 11 e 15 anos (30,1% dos casos) e 0 a 6 meses de idade (40,5%), respectivamente.

CONCLUSÃO:

Esses achados são semelhantes a outros estudos e chamam a atenção para a necessidade de políticas públicas que visem a melhorar tanto a qualidade quanto o diagnóstico e os cuidados subsequentes ao paciente.