A Síndrome de Klinefelter

Vale lembrar que a questão Intersexo no Brasil, vem apenas mudando agora, com o levante do movimento social que tem possibilitado que as produções internacionais que analisam a corporeidade Intersexo a partir do olhar da bioética, cheguem ao Brasil, o cenário atual ainda trata a intersexualidade como patologia sem capacidade de autonomia e autodeterminação de gênero. Com essa mudança, a discussão não parti mais de uma narrativa patológica, mas que permita a autonomia do sujeito, impedindo a violação da integridade física e os direitos sexuais e reprodutivos da pessoa Intersexo. Porém infelizmente ainda vocês vão se deparar com artigos que ainda patologizam os corpos intersexo no Brasil. Como esse a seguir, sendo importante que essa analise seja feita para entender o porque da busca da autonomia das pessoas intersexo.

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A Síndrome de Klinefelter (SK) é a aneuploidia de cromossomas sexuais mais prevalente, resultando da presença de cromossomas X supranumerários num indivíduo do sexo masculino.

Em cerca de 90%, o cariótipo associado é 47, XXY, tendo o cromossoma X supranumerário origem materna ou paterna.

Os restantes 10% devem-se a mosaicismo (7%) ou a “variantes” raras da SK (3%), como um cromossoma X supranumerário anormal (p.e. isocromossoma X) ou aneuploidias de alto grau (48, XXXY; 49, XXXXY). Apesar de partilharem características comuns, a marcada diferença fenotípica destas últimas não permite uma integração consensual na definição de SK.

O único fator de risco comprovado é a idade materna avançada, pelo que alguns estudos sugerem um aumento da prevalência de SK nas últimas décadas.

 

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