1.Disgenesia Gonadal Mista

É uma diferenciação gonadal, que causa genitália ambígua em neonatos. Em geral, os pacientes com Disgenesia Gonadal Mista apresentam mosaicismo 45X/46XY, com presença de uma gônada em estrias e um testículo. Nesses casos, há formação de genital externa atípica e interna com estruturas de Wolf e Müller em diferentes graus, com gônadas testiculares disgenêsicas ou em fita/estrias. Nesse caso de Intersexo, o mosaicismo genético (45X/46XY e variantes) provoca a formação de genital atípica, a diferenciação das gônadas (disgenêsicas) e a genital interna com diferentes graus de ambiguidade. É essencial entender esses casos, para observar como o processo de diferenciação do sexo é complexo e sensível, além de poder fazer o diagnóstico diferencial de outros estados intersexo, como a Síndrome de Turner e Ováriotesticular até a insensibilidade androgênica. Podem apresentar fenótipo de Síndrome de Turner.

Referências

CIASCA, S. V.; HERCOWITZ, A.; LOPES JUNIOR, A. Saúde LGBTQIA+: práticas de cuidado transdisciplinar. Santana de Parnaíba: Editora Manole, 2021.

DIAS, M. B.; BARRETO, F. C. L. (org.). Intersexo. São Paulo: Revista dos Tribunais, 2019.

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MACIAL-GUERRA, A.; GUERRA-JUNIOR, G. Menino ou Menina? Os distúrbios da diferenciação de sexo. V. 2. 3. ed. São Paulo: Editora Appris, 2019.

SANTOS, THAIS EMILIA DE CAMPOS DOS. Jacob(Y) “entre os sexos” e cardiopatias o que fez anjo?/ Thais Emilia dos Santos. 1.ed São Paulo Scortecci. 2020.